Badanie mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białko biorące udział w procesie naprawy DNA. Mutacje w tych genach odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i jajnika. Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka także u potomstwa. Obecność mutacji genu BRCA wiąże się z 50-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45%-60% ryzykiem raka jajnika.

W przypadku genu BRCA1 oferujemy Państwu badanie, które wykrywa trzy najczęściej występujące mutacje oraz ok. 150 innych rzadziej wykrywanych mutacji w omawianym genie. Natomiast badanie genu BRCA2 polega na wykrywaniu najczęstszej( jednej) mutacji w tym genie.

Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test BRCA?

• Test powinny wykonać przede wszystkim osoby(uwaga: mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi), u których w rodzinie stwierdzono raka piersi lub jajnika zwłaszcza przed 50 rokiem życia.
• Osoby, u których rak piersi wystąpił przed osiągnięciem 50 roku życia
• Mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA2.
• Miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą,

Wynik powyższego badania powinien być skonsultowany w specjalistycznej poradni genetycznej. Wykrycie mutacji pozwala na objęcie pacjenta odpowiednim systemem badań kontrolnych.

Należy pamiętać, że nie wykrycie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 nie jest tożsame z brakiem możliwości rozwoju raka piersi i/lub jajnika u badanej osoby.